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Jun 09

  

   Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neurológica rara caracterizada por recorrentes paralisias faciais e nos lábios (geralmente no lábio superior), bem como o desenvolvimento de pregas e sulcos na língua. Após os ataques recorrentes (variando de dias para o ano entre a), o inchaço pode persistir e aumentar, tornando-se permanente.

 

   O lábio ficam rachados, fissuradas e com uma coloração marrom-avermelhada.

 

   O início desta doença é precoce, geralmente surge na infância ou adolescência.

 

   A causa de Melkersson-Rosenthal é desconhecida, mas pode haver uma predisposição genética.

 

 

publicado por doencasneurologicas às 17:16
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   A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso grave do desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, envelhecimento prematuro, perda auditiva e morte precoce.

 

   A extensão e severidade dos sintomas clínicos variam entre os indivíduos afectados. A Síndrome de Cockayne manifesta os seus sintomas, geralmente, nos primeiros anos de vida da criança, através de erupções eritematosa irregular em zonas da pele expostas aos raios solares, que pode evoluir, levando ao aparecimento de hiperpigmentação ou mesmo de uma cicatriz. O sintoma neurológico mais precoce é o retardo no desenvolvimento psicomotor.

 

   Existe um teste de diagnóstico celular para a Síndrome de Cockayne, que identifica uma falha na síntese de RNA após a irradiação UV (radiações ultravioleta), que parece ser uniforme nos pacientes.

 

publicado por doencasneurologicas às 17:15
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   A Síndrome de Alpers, também chamada Doença de Alpers, é uma degeneração progressiva do sistema nervoso central que acontece nas crianças.

 

   Os primeiros sinais desta desordem autossómica recessiva são os ataques apoplécticos intratáveis, que normalmente aparecem durante o primeiro ano de vida dor ser ou por vezes mais tardes, aos cinco anos.

 

   Os sintomas primários da doença são demora no desenvolvimento, retardamento mental progressivo, hipotonia (baixa tonicidade muscular), espasticidade (dureza dos membros), conduzindo possivelmente a quadriplegia e a demência progressiva.

 

   Não há nenhuma cura para a Síndrome de Alpers e, actualmente, nenhum modo para reduzir a velocidade da sua progressão. O tratamento é sintomático e encorajador. A terapia física pode ajudar a aliviar o aumento da dureza dos membros e manter ou aumentar a tonicidade dos músculos.

publicado por doencasneurologicas às 17:13
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   A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congénita caracterizada pela ausência parcial ou total da estrutura de ligação entre os dois hemisférios do cérebro (corpus callosum). Uma vez que a anomalia se encontra no cromossoma X, esta só é transmitida a indivíduos do sexo feminino, pois possuem dois cromossomas X, ou então a indivíduos do sexo masculino que sofram da síndrome de Klinefelter (indivíduos do sexo masculino que possuem dois cromossomas X e um Y).

 

   Geralmente, esta síndrome surge entre os três e os cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos infantis (convulsões infantis), retardamento metal e lesões específicas na retina (lesões nas lacunas coriorretinianas), mas o diagnóstico só é estabelecido quando estes sintomas ocorrem em combinação com alterações neurológicas e electrofisiológicas estabelecidas. Assim os oftalmologistas têm um papel muito importante no diagnóstico desta doença.

 

   Destes sintomas enumerados anteriormente, os espasmos infantis são normalmente a primeira manifestação da síndrome de Aicardi, apresentando-se clinicamente por contracções musculares rápidas, com hiperextensão da cabeça, flexão ou extensão do tronco e braços, episódios que acontecem múltiplas vezes ao longo do dia e com início no primeiro ano de vida. As associações sistémicas mais comuns na síndrome de Aicardi são malformações vertebrais e da coluna (vértebras fundidas, escoliose, espinha bífida) e de costela (costela ausente, adicional ou bifurcada).

 

   A sobrevivência até a adolescência é rara, sendo que a morte do indivíduo é normalmente resultante de infecções pulmonares.

 

publicado por doencasneurologicas às 17:13
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   A Acefalia é uma má formação do feto, em que este não possui, literalmente, cabeça. O feto acéfalo tem corpo mas carece de cabeça e de coração. Sem o irmão gémeo, este não sobrevive, pois a circulação do sangue do feto acéfalo é proporcionado pelo coração do irmão, ao qual está unido pelo pescoço, ficando, então, dependente do mesmo. De todas as más formações cefálicas congénitas, a acefalia é a menos comum.

 

   As más formações cefálicas congénitas são causadas pelo desenvolvimento anormal do sistema nervoso central ou por danos no mesmo. Estas não são causadas necessariamente por um único factor, podendo ser provocadas por condições hereditárias ou genéticas, ou ainda por exposições ambientais durante a gravidez, tais como medicamentos que a mãe tenha tomado, infecção maternal ou exposição a radiações. As más formações ocorrem, geralmente, devido a um problema que ocorre nas primeiras etapas do desenvolvimento do sistema nervoso fetal.

 

   Os danos sofridos pelo sistema nervoso em desenvolvimento podem afectar a mente e o corpo, com diferentes níveis de gravidade, que no caso da Acefalia é a falta de cabeça, tendo assim um elevado nível de gravidade. Muitas incapacidades são suficientemente leves e permitem que os pacientes afectados possam viver normalmente, o que não acontece na Acefalia.

publicado por doencasneurologicas às 17:09
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   A Afasia de Broca, também conhecida por afasia fluente, de expressão ou motora, caracteriza-se por grande dificuldade em exprimir as palavras e deve-se a uma lesão na circunvolução esquerda. As palavras articulam-se lentamente e com grande esforço e são frequentemente interrompidas por algumas sem sentido.

 

 

   Os doentes conseguem executar normalmente a leitura silenciosa e compreender o que se lhes dizem e sabem muito bem o que responder, o problema é exprimir as palavras. Muitos destes doentes têm consciência do seu deficit e deprimem-se com facilidade.

 

 

   O prognóstico é bom quanto à recuperação de parte da linguagem falada, embora sejam necessários meses para a realização de uma fala simples e abreviada, ainda que não fluente.

 

publicado por doencasneurologicas às 16:55
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   A Afasia é a perda da capacidade para utilizar a linguagem escrita e falada, devido a uma lesão na área do cérebro que a controla. As pessoas com Afasia estão parcialmente ou totalmente incapacitadas de compreender ou exprimir as palavras. Esta doença é um sintoma comum na neurologia clínica, muitas vezes como consequência de um acidente vascular cerebral cuja localização geralmente se dá junto à artéria cerebral média esquerda ou nos ramos junto à região do cérebro responsável pela linguagem. Outras podem ser causadas por infecções e manifestações degenerativas locais comprometendo a área especificada.

 

 

  Alguns dos sintomas da Afasia são, entre outros:

·   Perda da capacidade de simbolizar;

·   Realização erros de trocas e repetição de palavras na linguagem oral;

·   Dificuldade em nomear cores, números (com mais de 2 algarismos), objectos, formas, letras e categorias (ex.: animais);

·   Em alguns casos, perda da escrita (Afasia de Wernick);

·   Em alguns casos, perda da leitura compreensiva e silenciosa (Afasia de Wernick);

·   A leitura compreensiva e silenciosa estão preservadas ou com certa dificuldades (Afasia de Broca);

·   Dificuldade de narrar factos e outros;

·   Dificuldade ou incapacidade de reconhecer símbolos linguísticos;

·   Entoação vocal prejudicada, ritmo lento e articulação tensa (Afasia de Broca);

·   Em alguns casos, o diálogo é deficiente ou quase impossível. (Afasia de Wernick);

·   Dificuldade de memória.

 

 

  Existem peculiaridades que diferenciam as Afasias e que proporcionam ao médico uma determinação da região afectada, independente da causa. Assim podemos dividi-las em: Afasia de Broca, Afasia de Wernick, Afasia de Condução e Afasia Global.

 

  Os terapeutas da linguagem podem ajudar, com frequência, as pessoas que desenvolvem uma afasia como consequência de um traumatismo craniano ou de outra causa de perturbação da linguagem. De um modo geral, o tratamento inicia-se quando o estado de saúde da pessoa o permita.

publicado por doencasneurologicas às 16:51
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