01
Jun 09

  

   A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso grave do desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, envelhecimento prematuro, perda auditiva e morte precoce.

 

   A extensão e severidade dos sintomas clínicos variam entre os indivíduos afectados. A Síndrome de Cockayne manifesta os seus sintomas, geralmente, nos primeiros anos de vida da criança, através de erupções eritematosa irregular em zonas da pele expostas aos raios solares, que pode evoluir, levando ao aparecimento de hiperpigmentação ou mesmo de uma cicatriz. O sintoma neurológico mais precoce é o retardo no desenvolvimento psicomotor.

 

   Existe um teste de diagnóstico celular para a Síndrome de Cockayne, que identifica uma falha na síntese de RNA após a irradiação UV (radiações ultravioleta), que parece ser uniforme nos pacientes.

 

publicado por doencasneurologicas às 17:15
tags:

comentários:
Gostava de saber mais sobre o síndrome, como por exemplo que anomalias genéticas lhe são associadas.

Penso que as fotografias que colocou são de uma outra doença, a progeria, ou síndrome de Hutchinson–Gilford.
Sofia Costa a 30 de Dezembro de 2011 às 15:58

envelhecimento precoce,atraso no desenvolvimento,catarata(em certos casos),etc
Daniel a 10 de Março de 2013 às 00:46

Junho 2009
Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab

1
2
3
4
5
6

7
8
9
10
11
12
13

14
15
16
17
18
19
20

21
22
23
24
25
26
27

28
29
30


arquivos

pesquisar
 
blogs SAPO