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Mai 09

 

    Lisencefalia é um transtorno pouco comum da formação do cérebro caracterizado pela ausência das circunvoluções normais do cérebro. É causada por uma migração neuronal defeituosa, o processo no qual as células nervosas se deslocam desde o lugar de origem a sua localização permanente. A superfície de um cérebro normal está formada por uma série de pregas e sulcos. As pregas denominam-se giros ou circunvoluções e os canais denominam-se sulcos. Em meninos que padecem de lisencefalia, as circunvoluções normais estão ausentes ou se formaram somente em parte, fazendo que a superfície do cérebro seja lisa. Os sintomas do transtorno podem incluir um aspecto facial não comum, dificuldade para engolir, atraso mental e atraso psicomotor severo. Também podem ocorrer anomalias nas mãos, os dedos, os dedos do pé, espasmos musculares e convulsões.

 
 

   Diagnóstico

 

   Pode-se diagnosticar durante ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico pode-se confirmar por ultrasonografia, por tomografia computorizada ou por ressonância magnética. A lisencefalia pode ser causada por infecções virais intra uterinas (no útero) ou infecções virais no feto durante o primeiro trimestre, fornecimento escasso de sangue ao cérebro do bebé nas etapas iniciais da gravidez ou devido a uma doença genética. Existem duas causas genéticas diferentes da lisencefalia: uma associada ao cromossomo X e outra associada ao cromossomo 17. O processamento de imagens neurológicas e a genética vieram proporcionando mais informação sobre transtornos.

 

 

     Tratamento

 

   Um apoio assistencial para proporcionar maior comodidade aos pacientes ou prestar-lhes serviços de enfermaria. As convulsões podem-se controlar com medicamentos. Se a alimentação chega a ser difícil, pode considerar-se a colocação de um tubo de gastrostomia (tubo de alimentação). Muitos pacientes não mostram nenhum desenvolvimento significativo para além da idade de 3 a 5 meses. Outros podem chegar a ter um desenvolvimento e inteligência quase normais. Muitos morrem dantes dos 2 anos idade. Os problemas respiratórios são as causas de morte mais comuns.

 

publicado por doencasneurologicas às 19:48

Miopatia nemalínica é um grupo de doenças neuromusculares hereditárias e congênitas que causa fraqueza muscular, geralmente não-progressiva, de gravidade variável. Uma pessoa com miopatia nemalínica mostra bastões lineares anormais, chamados corpos, nas células musculares. Pessoas com miopatia nemalínica (MN) normalmente experimentam desenvolvimento motor atrasado e fraqueza nos músculos dos braços, pernas, tronco, pescoço e rosto. Problemas respiratórios são o principal motivo de preocupação para todos os portadores de MN; em casos graves, esses problemas podem ameaçar a vida. Muitos indivíduos, porém, sobrevivem e levam uma vida activa.


Qualificação Genética

A miopatia nemalínica é uma doença clínica e geneticamente heterogénea. Ocorre tanto sob a forma autonómica recessiva quanto autonómica dominante. São encontradas mutações genéticas, responsáveis pela doença, nos seguintes genes: alfa-actina, nebulina, tropomiosina-2 e tropomiosina-3 e troponina T. As capacidades físicas de um portador de NM não estão bem relacionadas com o genótipo ou com a patologia muscular observada em biopsia.


Efeitos e Características Físicas

A principal expressão da MN é a fraqueza nos músculos próximos, principalmente os músculos respiratórios (do tronco e do pescoço). Pessoas com MN severa são, obviamente, afectadas desde o nascimento, enquanto aquelas com casos moderados ou suaves podem, a princípio, parecer saudáveis. Crianças com MN normalmente ganham alguma força quando crescem, mas os efeitos da fraqueza muscular na formação do corpo tornam-se mais evidentes com o passar do tempo.


Mobilidade e Ortopedia

Muitas crianças com MN suave podem andar independentemente, apesar de só começarem a andar com atraso em relação às demais crianças. Algumas usam cadeiras-de-rodas ou outros dispositivos para se locomover.

Devido à fraqueza nos músculos do tronco, pessoas com MN são mais propensas a desenvolver escoliose, o que normalmente começa na infância e piora durante a puberdade. Muitos indivíduos com MN submetem-se à cirurgia de fusão espinal para fortalecer e estabilizar suas costas. A osteoporose também é mais comum entre portadores de MN.


Respiração

Bebés com MN severa experimentam aflição respiratória durante ou logo após o nascimento. Destes, muitos passam pela ventilação traqueostômica para auxiliar a respiração e ajudá-los a desenvolver boa saúde. Apesar disso, o comprometimento respiratório pode não ser tão aparente nas pessoas com MN suave ou moderada, embora ele sempre tenha alguma extensão. Como em muitas doenças neuromusculares, a hipoventilação pode começar internamente e causar sérios problemas se não for tratada com o uso de dispositivos mecânicos não-invasivos para auxiliar a respiração, especialmente à noite.


Comunicação e alimentação

A fraqueza dos músculos do pescoço é uma das principais características da miopatia nemalínica. Muitos indivíduos com MN severa são incapazes de receber e engolir suas refeições. A maioria das pessoas com MN suave ou intermediária tomam algumas ou todas as refeições oralmente. Problemas na musculatura do pescoço  podem também levar a dificuldades de comunicação. Pessoas com MN normalmente têm uma fala hipernasal como resultado do reduzido fechamento da porta velofaringeal (entre o palato mole e a parte de trás da garganta). Habilidades comunicativas podem ser desenvolvidas através de terapia da fala, próteses orais, cirurgia e comunicação assistida (gestual, corporal, linguagem de sinais ou escrita). Portadores de MN geralmente apresentam grande inteligência e alta sociabilidade ou têm um grande desejo de se comunicar.

publicado por doencasneurologicas às 18:41

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