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Doenças Neurológicas

Doenças Neurológicas

01
Jun09

Síndrome de Aicardi

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   A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congénita caracterizada pela ausência parcial ou total da estrutura de ligação entre os dois hemisférios do cérebro (corpus callosum). Uma vez que a anomalia se encontra no cromossoma X, esta só é transmitida a indivíduos do sexo feminino, pois possuem dois cromossomas X, ou então a indivíduos do sexo masculino que sofram da síndrome de Klinefelter (indivíduos do sexo masculino que possuem dois cromossomas X e um Y).

 

   Geralmente, esta síndrome surge entre os três e os cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos infantis (convulsões infantis), retardamento metal e lesões específicas na retina (lesões nas lacunas coriorretinianas), mas o diagnóstico só é estabelecido quando estes sintomas ocorrem em combinação com alterações neurológicas e electrofisiológicas estabelecidas. Assim os oftalmologistas têm um papel muito importante no diagnóstico desta doença.

 

   Destes sintomas enumerados anteriormente, os espasmos infantis são normalmente a primeira manifestação da síndrome de Aicardi, apresentando-se clinicamente por contracções musculares rápidas, com hiperextensão da cabeça, flexão ou extensão do tronco e braços, episódios que acontecem múltiplas vezes ao longo do dia e com início no primeiro ano de vida. As associações sistémicas mais comuns na síndrome de Aicardi são malformações vertebrais e da coluna (vértebras fundidas, escoliose, espinha bífida) e de costela (costela ausente, adicional ou bifurcada).

 

   A sobrevivência até a adolescência é rara, sendo que a morte do indivíduo é normalmente resultante de infecções pulmonares.

 

01
Jun09

Acefalia

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   A Acefalia é uma má formação do feto, em que este não possui, literalmente, cabeça. O feto acéfalo tem corpo mas carece de cabeça e de coração. Sem o irmão gémeo, este não sobrevive, pois a circulação do sangue do feto acéfalo é proporcionado pelo coração do irmão, ao qual está unido pelo pescoço, ficando, então, dependente do mesmo. De todas as más formações cefálicas congénitas, a acefalia é a menos comum.

 

   As más formações cefálicas congénitas são causadas pelo desenvolvimento anormal do sistema nervoso central ou por danos no mesmo. Estas não são causadas necessariamente por um único factor, podendo ser provocadas por condições hereditárias ou genéticas, ou ainda por exposições ambientais durante a gravidez, tais como medicamentos que a mãe tenha tomado, infecção maternal ou exposição a radiações. As más formações ocorrem, geralmente, devido a um problema que ocorre nas primeiras etapas do desenvolvimento do sistema nervoso fetal.

 

   Os danos sofridos pelo sistema nervoso em desenvolvimento podem afectar a mente e o corpo, com diferentes níveis de gravidade, que no caso da Acefalia é a falta de cabeça, tendo assim um elevado nível de gravidade. Muitas incapacidades são suficientemente leves e permitem que os pacientes afectados possam viver normalmente, o que não acontece na Acefalia.

01
Jun09

Afasia de Broca

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   A Afasia de Broca, também conhecida por afasia fluente, de expressão ou motora, caracteriza-se por grande dificuldade em exprimir as palavras e deve-se a uma lesão na circunvolução esquerda. As palavras articulam-se lentamente e com grande esforço e são frequentemente interrompidas por algumas sem sentido.

 

 

   Os doentes conseguem executar normalmente a leitura silenciosa e compreender o que se lhes dizem e sabem muito bem o que responder, o problema é exprimir as palavras. Muitos destes doentes têm consciência do seu deficit e deprimem-se com facilidade.

 

 

   O prognóstico é bom quanto à recuperação de parte da linguagem falada, embora sejam necessários meses para a realização de uma fala simples e abreviada, ainda que não fluente.

 

01
Jun09

Afasia

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   A Afasia é a perda da capacidade para utilizar a linguagem escrita e falada, devido a uma lesão na área do cérebro que a controla. As pessoas com Afasia estão parcialmente ou totalmente incapacitadas de compreender ou exprimir as palavras. Esta doença é um sintoma comum na neurologia clínica, muitas vezes como consequência de um acidente vascular cerebral cuja localização geralmente se dá junto à artéria cerebral média esquerda ou nos ramos junto à região do cérebro responsável pela linguagem. Outras podem ser causadas por infecções e manifestações degenerativas locais comprometendo a área especificada.

 

 

  Alguns dos sintomas da Afasia são, entre outros:

·   Perda da capacidade de simbolizar;

·   Realização erros de trocas e repetição de palavras na linguagem oral;

·   Dificuldade em nomear cores, números (com mais de 2 algarismos), objectos, formas, letras e categorias (ex.: animais);

·   Em alguns casos, perda da escrita (Afasia de Wernick);

·   Em alguns casos, perda da leitura compreensiva e silenciosa (Afasia de Wernick);

·   A leitura compreensiva e silenciosa estão preservadas ou com certa dificuldades (Afasia de Broca);

·   Dificuldade de narrar factos e outros;

·   Dificuldade ou incapacidade de reconhecer símbolos linguísticos;

·   Entoação vocal prejudicada, ritmo lento e articulação tensa (Afasia de Broca);

·   Em alguns casos, o diálogo é deficiente ou quase impossível. (Afasia de Wernick);

·   Dificuldade de memória.

 

 

  Existem peculiaridades que diferenciam as Afasias e que proporcionam ao médico uma determinação da região afectada, independente da causa. Assim podemos dividi-las em: Afasia de Broca, Afasia de Wernick, Afasia de Condução e Afasia Global.

 

  Os terapeutas da linguagem podem ajudar, com frequência, as pessoas que desenvolvem uma afasia como consequência de um traumatismo craniano ou de outra causa de perturbação da linguagem. De um modo geral, o tratamento inicia-se quando o estado de saúde da pessoa o permita.

31
Mai09

Lisencefalia

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    Lisencefalia é um transtorno pouco comum da formação do cérebro caracterizado pela ausência das circunvoluções normais do cérebro. É causada por uma migração neuronal defeituosa, o processo no qual as células nervosas se deslocam desde o lugar de origem a sua localização permanente. A superfície de um cérebro normal está formada por uma série de pregas e sulcos. As pregas denominam-se giros ou circunvoluções e os canais denominam-se sulcos. Em meninos que padecem de lisencefalia, as circunvoluções normais estão ausentes ou se formaram somente em parte, fazendo que a superfície do cérebro seja lisa. Os sintomas do transtorno podem incluir um aspecto facial não comum, dificuldade para engolir, atraso mental e atraso psicomotor severo. Também podem ocorrer anomalias nas mãos, os dedos, os dedos do pé, espasmos musculares e convulsões.

 
 

   Diagnóstico

 

   Pode-se diagnosticar durante ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico pode-se confirmar por ultrasonografia, por tomografia computorizada ou por ressonância magnética. A lisencefalia pode ser causada por infecções virais intra uterinas (no útero) ou infecções virais no feto durante o primeiro trimestre, fornecimento escasso de sangue ao cérebro do bebé nas etapas iniciais da gravidez ou devido a uma doença genética. Existem duas causas genéticas diferentes da lisencefalia: uma associada ao cromossomo X e outra associada ao cromossomo 17. O processamento de imagens neurológicas e a genética vieram proporcionando mais informação sobre transtornos.

 

 

     Tratamento

 

   Um apoio assistencial para proporcionar maior comodidade aos pacientes ou prestar-lhes serviços de enfermaria. As convulsões podem-se controlar com medicamentos. Se a alimentação chega a ser difícil, pode considerar-se a colocação de um tubo de gastrostomia (tubo de alimentação). Muitos pacientes não mostram nenhum desenvolvimento significativo para além da idade de 3 a 5 meses. Outros podem chegar a ter um desenvolvimento e inteligência quase normais. Muitos morrem dantes dos 2 anos idade. Os problemas respiratórios são as causas de morte mais comuns.

 

31
Mai09

Miopatia nemalínica

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Miopatia nemalínica é um grupo de doenças neuromusculares hereditárias e congênitas que causa fraqueza muscular, geralmente não-progressiva, de gravidade variável. Uma pessoa com miopatia nemalínica mostra bastões lineares anormais, chamados corpos, nas células musculares. Pessoas com miopatia nemalínica (MN) normalmente experimentam desenvolvimento motor atrasado e fraqueza nos músculos dos braços, pernas, tronco, pescoço e rosto. Problemas respiratórios são o principal motivo de preocupação para todos os portadores de MN; em casos graves, esses problemas podem ameaçar a vida. Muitos indivíduos, porém, sobrevivem e levam uma vida activa.


Qualificação Genética

A miopatia nemalínica é uma doença clínica e geneticamente heterogénea. Ocorre tanto sob a forma autonómica recessiva quanto autonómica dominante. São encontradas mutações genéticas, responsáveis pela doença, nos seguintes genes: alfa-actina, nebulina, tropomiosina-2 e tropomiosina-3 e troponina T. As capacidades físicas de um portador de NM não estão bem relacionadas com o genótipo ou com a patologia muscular observada em biopsia.


Efeitos e Características Físicas

A principal expressão da MN é a fraqueza nos músculos próximos, principalmente os músculos respiratórios (do tronco e do pescoço). Pessoas com MN severa são, obviamente, afectadas desde o nascimento, enquanto aquelas com casos moderados ou suaves podem, a princípio, parecer saudáveis. Crianças com MN normalmente ganham alguma força quando crescem, mas os efeitos da fraqueza muscular na formação do corpo tornam-se mais evidentes com o passar do tempo.


Mobilidade e Ortopedia

Muitas crianças com MN suave podem andar independentemente, apesar de só começarem a andar com atraso em relação às demais crianças. Algumas usam cadeiras-de-rodas ou outros dispositivos para se locomover.

Devido à fraqueza nos músculos do tronco, pessoas com MN são mais propensas a desenvolver escoliose, o que normalmente começa na infância e piora durante a puberdade. Muitos indivíduos com MN submetem-se à cirurgia de fusão espinal para fortalecer e estabilizar suas costas. A osteoporose também é mais comum entre portadores de MN.


Respiração

Bebés com MN severa experimentam aflição respiratória durante ou logo após o nascimento. Destes, muitos passam pela ventilação traqueostômica para auxiliar a respiração e ajudá-los a desenvolver boa saúde. Apesar disso, o comprometimento respiratório pode não ser tão aparente nas pessoas com MN suave ou moderada, embora ele sempre tenha alguma extensão. Como em muitas doenças neuromusculares, a hipoventilação pode começar internamente e causar sérios problemas se não for tratada com o uso de dispositivos mecânicos não-invasivos para auxiliar a respiração, especialmente à noite.


Comunicação e alimentação

A fraqueza dos músculos do pescoço é uma das principais características da miopatia nemalínica. Muitos indivíduos com MN severa são incapazes de receber e engolir suas refeições. A maioria das pessoas com MN suave ou intermediária tomam algumas ou todas as refeições oralmente. Problemas na musculatura do pescoço  podem também levar a dificuldades de comunicação. Pessoas com MN normalmente têm uma fala hipernasal como resultado do reduzido fechamento da porta velofaringeal (entre o palato mole e a parte de trás da garganta). Habilidades comunicativas podem ser desenvolvidas através de terapia da fala, próteses orais, cirurgia e comunicação assistida (gestual, corporal, linguagem de sinais ou escrita). Portadores de MN geralmente apresentam grande inteligência e alta sociabilidade ou têm um grande desejo de se comunicar.

30
Mai09

Megaloencefalia ou macroencefalia

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  Megaloencefalia ou macroencefalia é um transtorno no qual existe um cérebro anormalmente grande, pesado e com mau funcionamento. Por definição, o peso do cérebro é maior que a média correspondente à idade e o sexo do bebé ou do menino. Esta doença está relacionada com um problema na regulação da reprodução ou proliferação das células.

   Os sintomas da megaloencefalia podem incluir atrasos no desenvolvimento, transtornos convulsivos, disfunções córticoespinais (do córtex do cérebro e da medula espinal) e convulsões. A megaloencefalia afecta os meninos com maior frequência que às meninas.

   Num desenvolvimento normal, a proliferação dos neurónios - o processo no qual as células nervosas se dividem para formar novas gerações de células - se regula para gerar o número correcto de células no lugar apropriado e no tempo justo.

   A megaloencefalia unilateral ou hemimegaloencefalia é uma malformação pouco comum caracterizada pelo crescimento anormal de um hemisfério do cérebro. Os meninos com este transtorno podem ter a cabeça grande, às vezes assimétrica. Sofrem com frequência de convulsões intratáveis e de retardo mental. O prognóstico para os pacientes com hemimegaloencefalia é grave.

   O prognóstico para os indivíduos com megaloencefalia depende em grande parte das causas subjacentes e de transtornos neurológicos relacionados. O tratamento é sintomático. A megaloencefalia pode conduzir a uma doença chamada macrocefalia.

 

 

29
Mai09

Paralisia de Bell

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   Paralisia de Bell é uma paralisia do nervo facial que resulta em inabilidade para controlar músculos faciais no lado afetado. Várias condições podem causar uma paralisia facial, por exemplo, tumor cerebral, derrame e doença de Lyme.

   A Paralisia de Bell é definida como paralisia de nervo facial unilateral idiopática, normalmente se limitando. A marca registrada é o início rápido da paralisia parcial ou completa, normalmente em um único dia.

 

 

28
Mai09

Agnosia

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   A agnosia é uma perturbação pouco frequente, que se caracteriza pelo facto de a pessoa poder ver e sentir os objectos, mas não os pode associar ao papel que habitualmente desempenham nem à sua função, ou seja, consiste na deterioração da capacidade para reconhecer ou identificar objectos, pessoas, sons, formas. Uma pessoa com agnosia não tem capacidade de reconhecer objectos, como por exemplo uma caneta, pessoas familiares ou a sua própria imagem no espelho.

 

   Esta está normalmente associada a danos cerebrais ou doenças neurológicas, particularmente a lesões do lobo temporal e do lobo parcial, onde se armazena a memória e a importância dos objectos conhecidos. Muitas vezes, a agnosia aparece subitamente depois de um traumatismo craniano. Pode, no entanto, ser também resultado de uma vida com muito stress onde a saúde em si é deixada em segundo plano em relação às actividades do dia-a-dia.

Nos casos onde estão conservadas a integridade das vias nervosas aferentes e existem lesões corticais na vizinhança da área de projecção, nas chamadas áreas para-sensoriais, mantém-se a integridade das sensações elementares, porém, há alteração do ato perceptivo. Nesses casos, também se fala de Agnosia.

 

   Assim sendo, Agnosia não é uma alteração exclusiva das sensações, nem exclusiva da capacidade central de perceber objectos externos, mas uma alteração intermediária entre as sensações e a percepção. Em alguns casos, observa-se a perda da intensidade e da extensão das sensações, permanecendo inalteradas as sensações elementares; em outros casos há integridade e extensão, mas perda da capacidade de reconhecimento dos objectos.

 

   Algumas pessoas com agnosia melhoram ou recuperam de forma espontânea, enquanto outras devem aprender a assumir a sua estranha incapacidade, não existindo ainda um tratamento específico.

28
Mai09

Síndrome de Rasmussen

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   A Síndrome de Rasmussen, também conhecida como Encefalites Focais Crónicas (CFE) ou Encefalite de Rasmussen, é uma desordem neurológica rara e progressiva, caracterizada por ataques epilépticos frequentes e severos, e pela perda das habilidades motoras.

 

   A síndrome de Rasmussen tem como características a atrofia cerebrale da fala, hemiparesia (paralisia em um lado do corpo), encefalites (inflamação do cérebro), demência, e deterioração mental. Esta desordem, que afecta um único hemisfério cerebral, geralmente acontece em crianças com idade inferior aos 10 anos.

 

   Esta síndrome representa uma doença rara que consiste numa reacção inflamatória dos tecidos cerebrais, de modo crónico e lentamente progressivo, cuja sua causa ainda é desconhecida.

 

   Um dos principais sintomas desta doença são as convulsões. Estas são instáveis, assim as drogas contra as mesmas habitualmente utilizadas, não conseguem ter um controle satisfatório dos episódios convulsivos, nem sequer com a utilização de uma combinação de várias drogas.

 

   O melhor tratamento para esta doença é a cirúrgica, feita através da hemisferectomia, ou seja através da remoção do hemisfério cerebral atingido. Quanto mais cedo for detectada a doença, maior é a probabilidade de recuperação do indivíduo. Existem também tratamentos alternativos que podem incluir plasmaferese (a remoção e a recolocação de plasma de sangue), dieta de imunoglobulina, cetogénica intravenosa (carbohidrato gordo, baixo alto), e esteróides.

 

   O prognóstico para os indivíduos com encefalite de Rasmussen a bastante variado. Sem qualquer tipo de tratamento, a desordem pode conduzir a deficits neurológicos severos, que incluem retardamento mental e paralisia. Em algumas cirurgias, os pacientes tiveram o número de convulsões diminuídas. Porém, a maioria dos pacientes acabam com alguma paralisia e deficits de fala.

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