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Doenças Neurológicas

Doenças Neurológicas

01
Jun09

Síndrome de Melkersson-Rosenthal

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   Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neurológica rara caracterizada por recorrentes paralisias faciais e nos lábios (geralmente no lábio superior), bem como o desenvolvimento de pregas e sulcos na língua. Após os ataques recorrentes (variando de dias para o ano entre a), o inchaço pode persistir e aumentar, tornando-se permanente.

 

   O lábio ficam rachados, fissuradas e com uma coloração marrom-avermelhada.

 

   O início desta doença é precoce, geralmente surge na infância ou adolescência.

 

   A causa de Melkersson-Rosenthal é desconhecida, mas pode haver uma predisposição genética.

 

 

01
Jun09

Síndrome de Cockayne

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   A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso grave do desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, envelhecimento prematuro, perda auditiva e morte precoce.

 

   A extensão e severidade dos sintomas clínicos variam entre os indivíduos afectados. A Síndrome de Cockayne manifesta os seus sintomas, geralmente, nos primeiros anos de vida da criança, através de erupções eritematosa irregular em zonas da pele expostas aos raios solares, que pode evoluir, levando ao aparecimento de hiperpigmentação ou mesmo de uma cicatriz. O sintoma neurológico mais precoce é o retardo no desenvolvimento psicomotor.

 

   Existe um teste de diagnóstico celular para a Síndrome de Cockayne, que identifica uma falha na síntese de RNA após a irradiação UV (radiações ultravioleta), que parece ser uniforme nos pacientes.

 

01
Jun09

Síndrome de Alpers

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   A Síndrome de Alpers, também chamada Doença de Alpers, é uma degeneração progressiva do sistema nervoso central que acontece nas crianças.

 

   Os primeiros sinais desta desordem autossómica recessiva são os ataques apoplécticos intratáveis, que normalmente aparecem durante o primeiro ano de vida dor ser ou por vezes mais tardes, aos cinco anos.

 

   Os sintomas primários da doença são demora no desenvolvimento, retardamento mental progressivo, hipotonia (baixa tonicidade muscular), espasticidade (dureza dos membros), conduzindo possivelmente a quadriplegia e a demência progressiva.

 

   Não há nenhuma cura para a Síndrome de Alpers e, actualmente, nenhum modo para reduzir a velocidade da sua progressão. O tratamento é sintomático e encorajador. A terapia física pode ajudar a aliviar o aumento da dureza dos membros e manter ou aumentar a tonicidade dos músculos.

01
Jun09

Síndrome de Aicardi

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   A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congénita caracterizada pela ausência parcial ou total da estrutura de ligação entre os dois hemisférios do cérebro (corpus callosum). Uma vez que a anomalia se encontra no cromossoma X, esta só é transmitida a indivíduos do sexo feminino, pois possuem dois cromossomas X, ou então a indivíduos do sexo masculino que sofram da síndrome de Klinefelter (indivíduos do sexo masculino que possuem dois cromossomas X e um Y).

 

   Geralmente, esta síndrome surge entre os três e os cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos infantis (convulsões infantis), retardamento metal e lesões específicas na retina (lesões nas lacunas coriorretinianas), mas o diagnóstico só é estabelecido quando estes sintomas ocorrem em combinação com alterações neurológicas e electrofisiológicas estabelecidas. Assim os oftalmologistas têm um papel muito importante no diagnóstico desta doença.

 

   Destes sintomas enumerados anteriormente, os espasmos infantis são normalmente a primeira manifestação da síndrome de Aicardi, apresentando-se clinicamente por contracções musculares rápidas, com hiperextensão da cabeça, flexão ou extensão do tronco e braços, episódios que acontecem múltiplas vezes ao longo do dia e com início no primeiro ano de vida. As associações sistémicas mais comuns na síndrome de Aicardi são malformações vertebrais e da coluna (vértebras fundidas, escoliose, espinha bífida) e de costela (costela ausente, adicional ou bifurcada).

 

   A sobrevivência até a adolescência é rara, sendo que a morte do indivíduo é normalmente resultante de infecções pulmonares.

 

28
Mai09

Síndrome de Rasmussen

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   A Síndrome de Rasmussen, também conhecida como Encefalites Focais Crónicas (CFE) ou Encefalite de Rasmussen, é uma desordem neurológica rara e progressiva, caracterizada por ataques epilépticos frequentes e severos, e pela perda das habilidades motoras.

 

   A síndrome de Rasmussen tem como características a atrofia cerebrale da fala, hemiparesia (paralisia em um lado do corpo), encefalites (inflamação do cérebro), demência, e deterioração mental. Esta desordem, que afecta um único hemisfério cerebral, geralmente acontece em crianças com idade inferior aos 10 anos.

 

   Esta síndrome representa uma doença rara que consiste numa reacção inflamatória dos tecidos cerebrais, de modo crónico e lentamente progressivo, cuja sua causa ainda é desconhecida.

 

   Um dos principais sintomas desta doença são as convulsões. Estas são instáveis, assim as drogas contra as mesmas habitualmente utilizadas, não conseguem ter um controle satisfatório dos episódios convulsivos, nem sequer com a utilização de uma combinação de várias drogas.

 

   O melhor tratamento para esta doença é a cirúrgica, feita através da hemisferectomia, ou seja através da remoção do hemisfério cerebral atingido. Quanto mais cedo for detectada a doença, maior é a probabilidade de recuperação do indivíduo. Existem também tratamentos alternativos que podem incluir plasmaferese (a remoção e a recolocação de plasma de sangue), dieta de imunoglobulina, cetogénica intravenosa (carbohidrato gordo, baixo alto), e esteróides.

 

   O prognóstico para os indivíduos com encefalite de Rasmussen a bastante variado. Sem qualquer tipo de tratamento, a desordem pode conduzir a deficits neurológicos severos, que incluem retardamento mental e paralisia. Em algumas cirurgias, os pacientes tiveram o número de convulsões diminuídas. Porém, a maioria dos pacientes acabam com alguma paralisia e deficits de fala.

25
Mai09

Síndrome de Fields

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   A Síndrome ou doença de Fields é uma das mais raras doenças do mundo, pois só há dois casos da doença em todo o mundo.

 

   Esta é uma doença genética neuromuscular, que afecta os nervos, provocando movimentos musculares involuntários. Com o passar do tempo começa a causar dificuldades para andar e realizar tarefas complicadas como escrever, entre outros problemas.

 

   Os cientistas ainda estão a estudar a doença, mas à medida que o conhecimento sobre esta síndrome for aumentado, poderão a vir a diagnosticar outros casos.

 

20
Mai09

Síndrome de Sturge-Weber

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   A Síndrome de Sturge-Weber, às vezes chamada angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença congénita, neurológica e extremamente rara, estando também ligada a esta síndrome um problema de pele. Esta síndrome é frequentemente associada a glaucomas, manchas de coloração vinhosa, ataques apoplécticos, retardamento mental, e angioma leptomeningeal ipsilateral.

 

   A Síndrome de Sturge-Weber é diagnosticada após o nascimento, através de ataques apoplécticos acompanhados por uma mancha na testa e na pálpebra superior de um dos lados da face. Esta marca de nascença é causada por uma superabundância de vasos capilares ao redor da filial oftálmica do nervo trigeminal, em baixo da superfície da face, podendo causar o aumento da pressão dentro do olho, podendo estar presente no nascimento ou desenvolver-se mais tarde. Esta elevada pressão dentro do olho pode causar o aumento e inchaço do globo ocular.

 

   Em termos de sintomas neurológicos, ocorrem ataques apoplécticos que começam na infância e podem piorar com idade, e convulsões, que normalmente acontecem no lado do corpo oposto à marca de nascença. Também existe uma má formação de vasos sanguíneos do cérebro, no mesmo lado da cabeça onde se encontra a mancha.

 

   Esta síndrome pode originar fraqueza nos músculos no lado afectado e algumas crianças poderão vir a ter demoras no desenvolvimento e retardamento mental.

 

   A síndrome de Sturge-Weber raramente afecta outros órgãos do corpo.

 

   O tratamento para esta síndrome é sintomático, geralmente recorre-se ao laser para se remover a marca de nascença. Podem ser também usados medicamentos anticonvulsantes para controlar os ataques apoplécticos.

 

   A terapia física deve ser considerada para as crianças com fraqueza de músculo, mas também a terapia educacional, que é prescrita frequentemente para os doentes com retardamento mental, mas não há nenhum tratamento completo para as demoras.

 

   Embora seja possível a marca de nascença e atrofia no córtex cerebral estarem presentes sem sintomas, a maioria das crianças desenvolverá ataques apoplécticos convulsivos durante o primeiro ano de vida. Há uma maior probabilidade de prejuízo intelectual quando os ataques apoplécticos começarem antes dos 2 anos de idade e serão resistentes a tratamentos.

 

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